人類全基因組重測(cè)序
技術(shù)簡(jiǎn)介
全基因組重測(cè)序是對(duì)人類個(gè)體的血液或組織進(jìn)行全基因組水平的測(cè)序，并對(duì)個(gè)體或者群體樣本進(jìn)行生物信息學(xué)分析，能夠分析單核苷酸多態(tài)性 (SNPs) 、插入、缺失 (InDel)、拷貝數(shù)變異 (CNV)、結(jié)構(gòu)變異 (SV)等基因組水平變異類型，為篩選致病基因、易感基因和致病位點(diǎn)提供數(shù)據(jù)支持，且對(duì)研究發(fā)病致病機(jī)制提供可靠信息。
技術(shù)路線
送樣建議
| 濃度 (Qubit) | 體積 | 總量 | 完整性 |
| ≥200 ng/μL | ≥30 μL | ≥1.0 μg | DNA 無降解 |
技術(shù)參數(shù)
| 全集因組重測(cè)序 | 測(cè)序策略 | 數(shù)據(jù)量 | 周期 |
DNA 小片段文庫(kù) HiSeq/NovaSeq PE150 | 30X | 40 個(gè)自然日 |
案例分析
WGS 技術(shù)揭示非小細(xì)胞肺癌 (NSCLC) 基因突變情況[1]
研究背景
肺癌是世界范圍內(nèi)癌癥死亡的主要原因，其伴隨的是相應(yīng)的低生存率。
研究目的
全基因組或外顯子測(cè)序檢測(cè)183個(gè)患者的癌組織和正常組織。
研究結(jié)果
通過對(duì)數(shù)據(jù)分析發(fā)現(xiàn)，體細(xì)胞分外顯子區(qū)域的突變率為 12 個(gè)/ Mb ，也發(fā)現(xiàn)了已經(jīng)驗(yàn)證的基因，并從統(tǒng)計(jì)學(xué)的角度統(tǒng)計(jì)基因 U2AF1、RBM10 和ARID1A 的體細(xì)胞突變的重現(xiàn)率；通過研究發(fā)現(xiàn)，相比非吸煙者，吸煙人群的腫瘤細(xì)胞中存在不同類型的突變。
圖1. 183個(gè)肺腺癌層次聚類以及吸煙狀態(tài)下 C/A 顛換率和 CpG/T 轉(zhuǎn)換率分析
參考文獻(xiàn)
[1]. Marcin Imielinski,Alice H. Berger, Peter S. Hammerman, etc. Mapping the Hallmarks of Lung Adenocarcinoma with Massively Parallel Sequencing. Cell (2012).
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